Medicinos genetiko verdiktas: Edvardso sindromą nėštumo metu galima įtarti anksti. Tačiau patvirtina tik vaisiaus chromosomų tyrimas. NIPT ir ultragarso tyrimai nustato riziką. Jie nepateikia galutinės diagnozės.
Edvardso sindromą sukelia nustatomas chromosomų pakitimas
Edvardso sindromas dar vadinamas 18-os chromosomos trisomija.
Vaisiaus ląstelėse tuomet randamos trys 18-os chromosomos kopijos. Įprastai jų būna dvi.
Šis pokytis dažniausiai atsiranda atsitiktinai. Jis susiformuoja kiaušialąstės arba spermatozoido dalijimosi metu.
Sindromas gali paveikti daugelį organų. Dažnai nustatomi širdies, smegenų ir inkstų pakitimai. Taip pat sutrinka vaisiaus augimas.
Retais atvejais nustatoma mozaikinė trisomija. Tuomet papildomą chromosomą turi ne visos ląstelės. Tokiais atvejais požymiai gali skirtis.
Genetikas vertina ne vieną tyrimo atsakymą. Svarbi visa nėštumo informacija. Įvertinama ir šeimos genetinė anamnezė.
Pirmojo trimestro patikra leidžia įvertinti riziką
Pirmojo trimestro metu atliekama chromosominių pakitimų patikra.
Ji paprastai apima kraujo tyrimą. Taip pat atliekamas ultragarsinis tyrimas.
Ultragarsu vertinamas sprando raukšlės storis. Gydytojas apžiūri nosies kaulą. Vertinamas ankstyvas vaisiaus vystymasis.
Kraujo tyrime tiriami placentos gaminami žymenys. Speciali programa apskaičiuoja individualią riziką.
Padidėjusi rizika nereiškia diagnozės. Maža rizika taip pat visiškai jos nepaneigia.
Patikros atsakymas padeda spręsti tolesnius žingsnius. Jis gali būti pagrindas genetiko konsultacijai.
Motinos amžius yra vienas rizikos veiksnių
Trisomijų tikimybė didėja didėjant motinos amžiui.
Tačiau Edvardso sindromas galimas bet kuriame amžiuje.
Todėl vien amžius negali nustatyti diagnozės. Reikalingi nėštumo tyrimų duomenys.
NIPT tiria vaisiaus DNR, bet diagnozės nepatvirtina
Neinvazinis prenatalinis tyrimas vadinamas NIPT. Jis atliekamas iš nėščiosios kraujo.
Tyrimas vertina laisvą placentos DNR. Ji cirkuliuoja motinos kraujyje.
NIPT gali parodyti padidėjusią 18-os trisomijos tikimybę. Tačiau placentos DNR ne visada sutampa su vaisiaus DNR.
Dėl to teigiamas NIPT atsakymas nėra galutinis. Jį būtina patvirtinti invaziniu tyrimu.
Klaidingai teigiamas atsakymas gali sukelti didelį nerimą. Klaidingai neigiamas atsakymas gali suteikti nepagrįsto saugumo.
Genetiko konsultacija padeda suprasti rezultatą. Joje aptariamos tyrimo ribos. Taip pat aptariama tolesnė taktika.
Ultragarsiniai požymiai gali sustiprinti įtarimą
Detalesnis ultragarsas vertina vaisiaus anatomiją. Jis dažniausiai atliekamas antruoju trimestru.
Edvardso sindromo atveju gali matytis augimo atsilikimas. Gali būti pastebėti širdies struktūros pakitimai.
Kiti galimi požymiai susiję su galūnėmis. Kartais matomos suspaustos plaštakos. Pirštai gali persidengti.
Gali būti pakitusi pėdų forma. Kartais nustatomi galvos smegenų pakitimai.
Vienas ultragarsinis radinys nepatvirtina sindromo. Tokie požymiai gali pasitaikyti ir kitais atvejais.
Tačiau keli radiniai keičia rizikos vertinimą. Tuomet gydytojas gali siūlyti diagnostinį tyrimą.
Galutinį atsakymą pateikia invazinė prenatalinė diagnostika
Choriono gaurelių biopsija tiriama ankstyvesniu nėštumo laikotarpiu. Jos metu paimamas placentos audinio mėginys.
Amniocentezės metu tiriamas vaisiaus vandenų mėginys. Jis dažniausiai atliekamas vėliau.
Iš gautų ląstelių tiriamos chromosomos. Tyrimas gali patvirtinti arba paneigti 18-os trisomiją.
Invazinės procedūros turi komplikacijų riziką. Ją gydytojas aptaria prieš procedūrą.
Sprendimą priima pati nėščioji. Ji gali pasirinkti konsultaciją su genetiku. Prireikus dalyvauja akušeris ginekologas.
Patvirtinta diagnozė reikalauja aiškaus specialistų plano
Patvirtinus Edvardso sindromą, šeimai pateikiama visa informacija. Aptariami galimi vaisiaus sveikatos sutrikimai.
Vertinami ultragarsiniai radiniai. Taip pat aptariama nėštumo stebėjimo eiga.
Šeimai gali reikėti kelių specialistų pagalbos. Į komandą gali įsitraukti neonatologas. Kartais konsultuoja vaikų kardiologas.
Genetikas taip pat paaiškina pasikartojimo riziką. Ji priklauso nuo nustatyto chromosomų pakitimo tipo.
Svarbiausia taisyklė išlieka aiški. Patikra nustato riziką. Diagnozę nustato tik chromosomų tyrimas.
